Julia
Pastrana adalah wanita yang mulai terkenal dengan julukan “wanita
berjanggut” di pertangahan tahun 1800-an. Kini, melansir pemberitaan
LiveScience, Minggu (24/5) disebutkan, lebih dari 150 tahun para ilmuwan
akhirnya berhasil menguak mutasi genetik penyebab kondisi langka yang
dialami Julia.
Julia Pastrana (1834-1860) Foto Di Buku Tahun 1900 WIKIPEDIA
Gangguan
penyakit yang dikenal dengan nama ilmiahnya hypertrichosis terminalis
(CGHT) ini menyebabkan pertumbuhan rambut yang lebat di sekujur
tubuh, tampilan wajah yang aneh dan gusi gigi yang membesar.
Dalam
beberapa kasus, orang-orang yang mengalami penyakit CGHT ini memiliki
gusi gigi yang normal. Sebelumnya, penyakit ini sulit dipelajari
disebabkan langkanya orang yang menderita jenis penyakit seperti ini.
Setelah menganalisa sejumlah gen pada tiga keluarga keturunan China yang
menderita CGHT dan satu orang lagi penderita CGHT gingival
hyperplasia, para peneliti menguak adanya gangguan genetik pada
kromosom 17.
Dalam
tiga keluarga China tersebut, anggota keluarganya memiliki DNA yang
menghapus kromosom ini. Artinya, mereka kehilangan bagian penting dalam
gen penting mereka. Di lain hal, individu yang mengalami pembesaran
pada gusi gigi memiliki ekstra potongan DNA yang disebut duplikasi DNA,
tipe mutasi yang susunan DNA mereka berlipat ganda. Keabnormalan
genetik inilah yang mempengaruhi empat hingga delapan gen pada
koromosom 17.
“Walau
sudah lama diyakini bahwa kebanyakan orang yang menderita CGH
memiliki cacat genetik, mutasi genetik khusus yang menggarisbawahi
CGHT dengan atau tanpa gingival hyperplasia belum ditemukan hingga
kini,” jelas Xue Zhang, pemimpin penulis studi dari Chinese Academy of
Medical Sciences dan Peking Union Medical College di Beijing.
Sejumlah
studi di masa akan datang akan mencoba menemukan mekanisme mengapa
mutasi ini bisa menyebabkan gangguan penampilan fisik si penderita,
tambah Zhang. Hasil riset ini dipaparkan pada 21 Mei di American Journal
of Human Genetics.